신장(콩팥)은 아래쪽 배의 등쪽에 쌍으로 위치하며 노폐물을 배설하고 산염기 및 전해질 대사 등 체내 항상성을 유지하는 기능을 하는 중요한 장기 중 하나입니다.
신장을 망가뜨리는 희귀질환 ‘알포트증후군’의 증상과 관리 방법에 대해 함께 알아볼까요?
알포트증후군이 무엇인가요?
알포트증후군이란 신장을 망가뜨리는 희귀질환으로, 신질환과 청력 소실의 가족력이 있다면 의심해 보세요!
알포트증후군의 증상과 발생 원인은 무엇인가요?
[증상]
- 신장: 혈뇨, 단백뇨
- 귀: 감각성 신경성 난청
- 눈: 원뿔 수정체, 망막 황반 반점
[원인]
알포트증후군은 COL4A5(Collagen type Ⅳ, α5) 또는 COL4A3(Collagen type Ⅳ, α3), COL4A4(Collagen type Ⅳ, α4), 유전자의 돌연변이로 발생하며, 제4형 콜라겐(Collagen type Ⅳ)은 신장과 내이 그리고 눈의 기저막의 구성에 중요한 역할을 합니다.
알포트증후군, 어떻게 진단할 수 있나요?
[진단]
- 콩팥 조직 검사(신장 조직 전자현미경)
여러가닥을 이루면서 불규칙하게 두꺼워진(basket weave pattern) 사구체 기저막이 특징입니다.
- 분자유전학 검사
COL4A5, COL4A3, COL4A4 유전자의 돌연변이 여부를 확인합니다.
알포트증후군, 어떻게 관리할 수 있나요?
[치료 및 관리]
신장 보호 효과가 있는 혈압약 복용, 적절한 운동, 금연 등의 좋은 생활습관으로 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있습니다.
말기 신질환(End stage kidney disease: ESKD)에 이르면 투석이나 신장 이식을 시행합니다.
규칙적인 생활습관과 조기검진으로 우리 모두 건강과 행복을 지켜요!
‘희귀질환정보’ 문의는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 홈페이지를 참고해 주세요.
출처는 질병관리청, 대한민국 정책브리핑입니다.
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