희귀질환 카다실 (대뇌의 작은 혈관에 손상 발생, 뇌졸중)

질병관리청의 정책과 다양한 질병 정보를 국민의 눈높이에서 전달하는 국민소통단 우수 콘텐츠를 소개합니다. 

 

매우 생소환 희귀질환 ‘카다실’에 대해 알려드립니다.

◆ 카다실이란?

카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서, 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하는 질병입니다. 

 

40~50세라는 비교적 젊은 나이에 뇌졸중을 일으키는 무서운 질환이라고 합니다.

과거에는 인구 10만 명당 2~4명에서 발견되는 매우 드문 질환으로 알려져 있었으나 대만, 중국, 한국을 포함하는 동아시아 지역에서는 전체 인구의 1%에서 원인 돌연변이가 발견되어 주목받고 있는 질환입니다.

◆ 카다실 증상

카다실에 걸린 환자들은 편두통, 뇌졸중, 인지 기능장애를 겪게 됩니다.

우울증을 포함한 정신과적 증상도 수반됩니다.

편두통 = 카다실 환자에게서 가장 빨리 나타나는 증상은 편두통입니다. 

 

환자들의 약 20~40%에서 발생하는데요. 주로 10대에 시작되어 반복적인 심한 두통을 보인다고 합니다.

추가적으로 정신과적인 증상이 함께 발생하는 경우도 많습니다. 

 

우울증을 포함한 기분장애가 가장 흔하며 불안장애, 적응장애, 인격장애 등이 발생합니다.

하지만 각 증상이 일어난다고 해서 무조건 카다실이라고 생각하기에는 무리가 있습니다.

편두통은 오늘날 현대인들이 가장 흔히 겪는 증상 중 하나이고, 인지기능 장애도 노인성 치매의 영향일 수 있기 때문입니다.

뇌졸중 = 카다실 환자들은 주로 갑자기 발생하는 한쪽 팔다리 마비, 언어장애 등의 증상으로 병원을 방문합니다. 

 

이는 뇌졸중의 영향인데요. 재발이 흔하기 때문에 반복적으로 발생하는 경우에는 치매, 진행성 보행장애를 일으킬 수 있습니다.  

인지기능 장애 = 업무수행 능력의 감퇴, 언어기능 약화 등의 전두엽 기능 저하로 장애가 시작됩니다. 

 

카다실 환자의 약 60%가 겪는 증상이라고 하는데요. 

 

그중 10%는 반신마비 등과 같은 뇌경색의 증상 없이 인지기능만 떨어지기 때문에 노인성 치매로 오진하는 경우도 많다고 합니다. 

 

병원에 가셔서 정확한 진단을 받는 것이 중요하겠습니다.

◆ 혹시 카다실?

- 60대 이전에 뇌졸중이 발생한 경우

- 고혈압·당뇨·흡연과 같은 위험요인 없이 뇌졸중이 발생한 경우

- 뇌졸중, 치매의 가족력이 있는 경우

- 반복적인 두통 환자의 MRI에서 이상 소견을 보이는 경우

- 뇌졸중과 함께 두통·불면증·우울증을 보이는 경우

◆ 카다실 진단 검사

카다실은 고혈압, 당뇨, 흡연 등 위험 인자가 없는 젊은 환자에게서 뇌경색이 나타날 때 진단을 해볼 필요가 있습니다.

뇌 MRI, 유전자 검사, 조직 검사를 통해 검사할 수 있습니다.

- 뇌 MRI : 특징적인 소견 관찰. 카다실이 의심되는 경우 가장 먼저 시행

- 유전자 검사 : 혈액 검사를 통해 주요 돌연변이를 확인

- 조직 검사 : 피부 조직에서 시행. 전자현미경검사와 같은 특수한 방법 이용

아직 카다실 질환에 대한 근본적인 치료법은 없기 때문에, 나타나는 증상에 대해 대증요법을 실시하는 것이 최선이라고 합니다!

하루빨리 치료법이 개발되어 보다 살기 좋은 세상이 되었으면 좋겠습니다. 

 

그러기 위해서는 희귀질환에 대한 우리 모두의 관심이 필요하겠죠?

질병관리청 유튜브 아프지마TV에서는 보다 다양한 희귀질환에 대해서 전문적인 설명을 들을 수 있습니다.

· 자료 출처 : 질병관리청 국민소통단 6기 [김세인 단원]님

 

 

 

 

 

 

출처는 대한민국 정책브리핑, 질병관리청입니다.

 

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